Stává se, že se narodí dítě s velmi neobvyklým vzhledem. Jeho blonďaté vlasy, kůže a oči přitahují pozornost ostatních a vyvolávají mnoho otázek. Ačkoli v moderním světě téměř každý slyšel o takovém fenoménu, jako je albinismus, kolem nemoci existuje mnoho mýtů a nepodložených předsudků. Rodiče "zvláštních" dětí potřebují vědět, k jakým projevům, kromě vnějších, toto onemocnění vede a jak zabránit rozvoji nebezpečných komplikací nemoci.
O nemoci
Koncept albinismu kombinuje skupinu dědičných patologií, při kterých chybí nebo chybí melaninový pigment v kůži, vlasech a duhovce oka.
Podle statistik je mezi Evropany onemocnění jedním dítětem z 37 000 novorozenců; mezi zástupci černé rasy toto číslo dosahuje 1: 3000. Obecně se světová data o výskytu onemocnění pohybují od 1: 10 000 do 1: 200 000. Nejvyšší výskyt albinismu je ale u amerických indiánů.
Indiáni Kuna pocházejí z pobřeží Panamy, jejich počet nepřesahuje 50 000. Kmen si stále zachoval staré tradice a kulturu a žije prakticky izolovaně od celého světa. Každý 150. zástupce národnosti má albinismus, což potvrzuje dědičný mechanismus přenosu nemoci.
Trochu historie
Koncept „albín“ pochází z latinského slova albus, což znamená „bílý“. Termín poprvé představil filipínský básník Francisco Baltasar, čímž nazval „bílé“ Afričany. Spisovatel se mylně domníval, že neobvyklá barva pleti těchto lidí byla způsobena sňatkem s Evropany.
Zmínky o záhadných lidech lze najít v historii téměř každé země, ale postoj k nim byl velmi odlišný. Nedorozumění problému vedlo k různým reakcím populace na albíny, od bohoslužby a přisuzování magických vlastností až po úplné odmítnutí, což prokázalo patologii v putujících cirkusech.
V afrických zemích je život lidí s dědičným syndromem dodnes obtížný. Některé kmeny považují zrození albína za kletbu, jiné připisují magické a léčivé vlastnosti jeho těla, proto často zabíjejí nevinné lidi.
V moderním světě existuje větší loajalita k albínům. S rozvojem televize se problémy lidí s neobvyklými rysy staly běžně známými. Mezi albíny je mnoho slavných a talentovaných lidí: herci, zpěváci, modelky (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).
Proč se nemoc vyskytuje?
Onemocnění je dědičné s autozomálně recesivním přenosovým mechanismem. I když je toto onemocnění vzácné, gen albinismu se vyskytuje u každého 70. obyvatele planety, ale nezpůsobuje žádné vnější projevy. V situacích, kdy mají tento znak oba rodiče, může kombinace jejich genetické informace vést k narození dítěte s albinismem. Vývoj nemoci nesouvisí s pohlavím dítěte; onemocnění je stejně časté u chlapců i dívek.
Samotný název „melanin“ pochází z řeckého slova melanos, což znamená černý. Tato látka je schopna propůjčit tkáním živého organismu tmavou barvu, ale její vlastnosti tím nekončí. Vzhledem k přítomnosti pigmentu se provádí ochranná funkce, melanin je druh ochránce, chrání tkáně před škodlivými účinky ultrafialového záření, karcinogenními a mutagenními faktory.
Dědičná vada vede k narušení metabolismu aminokyseliny tyrosinu, který se podílí na tvorbě a ukládání pigmentu melaninu. Patologické změny mohou být v různých chromozomech a mohou mít různou závažnost, proto jsou projevy albinismu poněkud odlišné. Tato vlastnost je základem pro klasifikaci nemoci.
Klasifikace a rysy projevů albinismu
Okulokutánní albinismus (OCA) typu 1
Tato porucha je spojena s mutací genu pro tyrosinázu na chromozomu 11 a vede buď ke snížení vzdělanosti, nebo k úplné nepřítomnosti tyrosinu (aminokyseliny nezbytné pro syntézu pigmentu melaninu). V závislosti na závažnosti závady GCA rozdělen na:
Okulokutánní albinismus 1A
Toto je nejzávažnější forma HCA, která je způsobena absolutní nečinností tyrosinázového enzymu, což vede k úplné nepřítomnosti melaninového pigmentu. Známky této formy lze nalézt ihned po narození dítěte, drobky se rodí s bílými vlasy a kůží, světle modrou duhovkou. Charakteristický vzhled umožňuje okamžité podezření na dědičné onemocnění u kojence.
Jak dítě roste, charakteristické příznaky nemoci se nemění. Dítě se nemůže opalovat, jemná pokožka je velmi náchylná k popáleninám kvůli úplné nepřítomnosti melaninu. Rizika vzniku rakoviny kůže jsou velmi vysoká, proto by se děti neměly vystavovat slunci a používat speciální ochranné prostředky.
Na pokožce lidí s touto formou onemocnění nejsou žádné krtky, oblasti pigmentace, ale je možný výskyt pigmentovaných névů, které vypadají jako asymetrická světelná skvrna se zřetelnými okraji.
Duhovka dítěte je obvykle velmi světlá, modře zbarvená, ale v jasném světle se může objevit červená. To je způsobeno přenosem krevních cév fundusu průhledným médiem oka.
Dítě má často takové problémy se zrakem, astigmatismus, strabismus, nystagmus, které se objevují bezprostředně po narození nebo během života. A jevy fotofobie jsou pro tuto konkrétní formu onemocnění velmi charakteristické.
Nedostatek melaninu se projevuje zhoršenou zrakovou funkcí a je zde závislost koncentrace pigmentu a zrakové ostrosti. Při úplné nepřítomnosti melaninu je závažnost vizuálních patologií maximální.
Okulokutánní albinismus 1B
Enzym tyrosináza funguje v těle nemocného dítěte, ale jeho aktivita je snížena, takže se u dítěte vytváří malé množství melaninu. V závislosti na závažnosti defektu genu se také mění koncentrace produkovaného pigmentu. Projevy onemocnění se liší a kůže může mít jinou barvu, od téměř normální barvy kůže, končící nepostřehnutelnou pigmentací.
Děti se rodí bez známek melaninu v tkáních, ale v průběhu času dochází k určitému ztmavnutí kůže, vzhledu pigmentovaných a nepigmentovaných névů. Změny na pokožce jsou často způsobeny vystavením slunečnímu záření, existují známky spálení, ale riziko vzniku rakoviny kůže zůstává vysoké.
Vlasy kojenců časem nažloutnou a na duhovce se objeví oblasti hnědé pigmentace. Poškození orgánů zraku je také u dětí s touto formou onemocnění.
Typ citlivý na teplotu
Tato forma onemocnění patří k typu 1B, u kterého je změněna aktivita tyrosinázy. Enzym získává teplotní citlivost a začíná aktivně pracovat v oblastech těla s nižší teplotou. Pacienti s touto formou onemocnění se rodí s bílou kůží, nedostatkem pigmentace duhovky a vlasů.
V průběhu času se na pažích a nohou objevují známky ztmavnutí vlasů, ale zůstávají světlé v podpaží a na hlavě. Vzhledem k vyšší teplotě očních bulvy ve srovnání s kůží u dětí s tímto typem onemocnění jsou patologie orgánů zraku výrazně výrazné.
Okulokutánní albinismus typu 2
Tento typ onemocnění je nejběžnější na světě. Na rozdíl od HCA typu 1 je mutace lokalizována na chromozomu 15 a indukovaný defekt nenarušuje aktivitu tyrosinázy. Vývoj albinismu v HCA typu 2 je způsoben patologií β-proteinu, narušeným transportem tyrosinu.
V případě vývoje HCA typu 2 se děti evropské rasy rodí s vnějšími znaky typickými pro albíny - bílá kůže, vlasy, světle modrá duhovka. Proto je někdy obtížné rozlišit, ke kterému typu onemocnění patologie dítěte patří. S věkem dochází k určitému ztmavnutí vlasů, barva očí se mění. Kůže zpravidla zůstává bílá, neschopná spálení, ale pod vlivem slunečního světla se na ní objevují pigmentové skvrny a pihy.
Projevy HCA typu 2 se u zástupců rasy Negroidů liší. Tyto děti se narodily se nažloutlými vlasy, bledou kůží a modrými kosatci. V průběhu času dochází k hromadění melaninu, tvorbě névů, stařeckých skvrn.
Stává se, že albinismus je kombinován s jinými dědičnými chorobami, například se syndromy Prader-Willi, Angelman, Kallman a dalšími. V takových případech se dostanou do popředí příznaky onemocnění různých orgánů a doprovodnou patologií je nedostatek melaninu.
Okulokutánní albinismus typu 3
V tomto případě se mutace vyvíjí v genu TRP-1, který se vyskytuje pouze u afrických pacientů. Tělo nemocného dítěte je schopné produkovat hnědý, ne černý, melaninový pigment, takže nemoc se také nazývá „červená“ nebo „červená“ HCA. Zároveň barva kůže a vlasů albína zůstává po celý život hnědá a poškození vizuální funkce je mírně vyjádřeno.
Oční albinismus spojený s mutací na chromozomu X.
Někdy se projevy nedostatku pigmentu vyskytují hlavně ve zrakovém orgánu, jako je tomu u očních typů albinismu. Mutace genu GPR143 umístěného na chromozomu X vede ke zhoršení vizuální funkce, refrakčním chybám, strabismu, nystagmu a průhlednosti duhovky.
Současně je pokožka pacienta prakticky nezměněna, je možná určitá bledost ve srovnání s barvou kůže vrstevníků.
Vzhledem k tomu, že mutace je spojena s chromozomem X, onemocnění se projevuje pouze u chlapců. Dívky jsou asymptomatickými nositelkami této mutace a mají jen malé abnormality ve formě zvýšené průhlednosti duhovky a skvrn na fundusu.
Autozomálně recesivní oční albinismus (ARGA)
Projevy tohoto onemocnění jsou stejně časté u chlapců i dívek a v klinickém obrazu převažují oční projevy. V současné době se však ARGA nedokázala spojit s žádnou konkrétní mutací; u různých pacientů se vyskytují různé defekty chromozomů. Existuje teorie, že toto onemocnění je oční formou HCA typů 1 a 2.
Poruchy pigmentace nejsou vždy rovnoměrně rozloženy po celém těle. Někdy mají děti částečný albinismus („piebaldismus“). Tento typ patologie se projevuje již při narození, dítě má depigmentované oblasti na kůži trupu a končetin, bílé prameny vlasů. Toto onemocnění je zděděno autozomálně dominantním způsobem od rodičů a obvykle nepřináší zdravotní problémy, poškození vnitřních orgánů.
Diagnostika
První známky onemocnění lze zjistit po narození dítěte, protože vzhled těchto dětí má charakteristické rysy. Za účelem objasnění diagnózy provede lékař rozhovor s rodiči malého pacienta, aby zjistil dědičné rizikové faktory pro rozvoj albinismu.
Konzultace s oftalmologem, dermatologem a genetikem jsou základem pro stanovení předběžné diagnózy a určení typu albinismu. Je možné přesně stanovit patologii pomocí genetických diagnostických testů, výzkumu DNA.
Stanovení aktivity tyrosinu v tkáních je účinnou metodou pro identifikaci typu albinismu a prognózy onemocnění, ale jeho použití je omezené kvůli vysokým nákladům na výzkum.
Léčba a prognóza albinismu
Neexistuje žádná specifická léčba nemoci, rodiče zvláštních dětí by měli tuto vlastnost dítěte akceptovat a pomoci mu předcházet komplikacím nemoci. Nedostatečné množství melaninu v tkáních činí dítě příliš náchylným na sluneční světlo, zvyšuje riziko rakoviny kůže a odloučení sítnice.
Fotofobie je u tohoto onemocnění velmi častá, takže děti potřebují speciální vysoce kvalitní sluneční brýle. Před odchodem na ulici musí dítě používat opalovací krém na pokožku, nosit klobouky.
Dítě by mělo být registrováno u oftalmologa, dermatologa, pravidelně podstupováno vyšetření a dodržovat všechna lékařská doporučení. Děti často potřebují korekci zraku pomocí speciálních brýlí a kontaktních čoček. S výhradou těchto pravidel vede pacient s dědičnou chorobou dlouhý a plnohodnotný život.
Africké země jsou považovány za nejvhodnější místo pro život albínů. Hořící slunce a nedostatek kvalifikované lékařské péče vede u 70% nemocných ke ztrátě zraku a rozvoji rakoviny kůže.
Albinismus mýty
Neobvyklá nemoc má dlouhou historii. Zatímco povědomí lidí o této nemoci roste, přetrvávají mylné představy. stereotypy o tomto onemocnění.
1. Všichni albínové mají červené oči.
Někteří rodiče se domnívají, že pro diagnózu albinismu musí být přítomno červené zabarvení očí dítěte. Ale toto je mylná představa, barva duhovky může být odlišná: od světle modré po šedou a dokonce fialovou. Tento příznak závisí na formě onemocnění. Oči získají při určitém osvětlení červený odstín, když jsou cévy fundusu viditelné průhledným médiem.
2. Albíni nemají melanin, nemohou se opalovat.
V některých případech je ve tkáních speciálních dětí malé množství melaninu a při vystavení ultrafialovému záření se může objevit spálení sluncem. Ale takové experimenty jsou pro zdraví dítěte nebezpečné, protože riziko vzniku rakoviny kůže zůstává v každém případě vysoké. Nemocné dítě musí neustále používat speciální krémy na opalování.
3. Bílé vlasy jsou neustálým znakem albinismu.
Barva vlasů u dětí s dědičnou patologií může být odlišná: bílá, slámově žlutá, světle hnědá. S růstem dítěte se často mění vnější projevy, dochází k mírné pigmentaci tkání.
Přesto se děti s albinismem výrazně liší od svých vrstevníků.
4. Všichni albínové nakonec oslepnou.
Ačkoli je patologie orgánů zraku pro tuto genetickou poruchu velmi charakteristická, oční problémy zřídka vedou k slepotě. Děti s albinismem téměř vždy potřebují korekci zraku brýlemi a kontaktními čočkami, ale pokud budou přijata nezbytná opatření, zrakové funkce se neztratí.
5. Děti s dědičným onemocněním zaostávají ve vývoji.
Nedostatek nebo nepřítomnost melaninu nijak neovlivňuje duševní vývoj dítěte. Někdy existuje kombinace albinismu s jinými genetickými syndromy, které jsou doprovázeny poškozením vnitřních orgánů, snížením intelektuálního a duševního vývoje.
Patologie syntézy melaninu je však v takových případech sekundární.
6. Albíni nevidí ve tmě.
Kvůli nedostatku ochranného pigmentu v duhovce je pro albíny obtížné být venku, rozvíjí se fotofobie. V temných místnostech nebo za oblačného počasí je pro chlapce snazší dívat se na svět kolem sebe.Nezapomeňte však, že speciální děti téměř vždy trpí zrakovými poruchami, jejichž projevy nezávisí na osvětlení místnosti.
Závěry
Albinismus je dědičná patologie, o které slyšel téměř každý. Ale i přes vysokou dostupnost informací existuje mnoho mýtů o této nemoci a život „zvláštních“ lidí nelze nazvat jednoduchým. Rodiče neobvyklých dětí musí pochopit, že jejich zdraví a kvalita života v budoucnu závisí na správné péči o dítě.
Narození dítěte byste neměli brát jako zkoušku, protože tyto děti mohou žít dlouhý a plnohodnotný život a zejména potřebují pomoc a podporu svých rodičů.
