O nemoci
Syndrom kočičího pláče je genetické onemocnění spojené s patologií 5. chromozomu a projevuje se velkým počtem vrozených vad u dítěte. Nemoc získala své druhé jméno (Lejeuneův syndrom) díky francouzskému genetikovi Jérôme Lejeune. V 60. letech XX. Století poprvé popsal tuto nemoc a dokázal dědičnou povahu této nemoci.
Syndrom kočičího pláče je vzácné onemocnění, jeho frekvence je 1 případ u 45 tisíc novorozenců. Toto onemocnění je častější u dívek, odborníci si všímají poměru nemocných dětí různého pohlaví 1: 1,3.
Nemoc získala své neobvyklé jméno kvůli specifickému poškození chrupavky hrtanu dítěte. Pláč dítěte připomíná kočičí mňoukání, což je první známka toho, že dítě má dědičné onemocnění.
Důvody pro rozvoj patologie
Toto onemocnění je založeno na genetické vadě - ztrátě části krátkého ramene pátého chromozomu. Z tohoto důvodu je genetická informace uložená na tomto fragmentu chromozomu zkreslena. Existují specifické malformace a charakteristický klinický obraz onemocnění spojený se změnami a ztrátou těchto genů.
Podle výzkumu jsou v 90% případů onemocnění příčinou patologie 5. chromozomu náhodné mutace. Pouze u 10% pacientů byla prokázána dědičná povaha onemocnění, u rodičů byl zjištěn přenos genetické vady.
Je třeba poznamenat, že syndrom kočičího pláče není spojen se změnou počtu chromozomů, přítomností dalších struktur podobných vláknům, například jako u Downovy choroby. Genom dítěte s Lejeuneovým syndromem se také skládá ze 46 chromozomů, jako u zdravého člověka. Patologický proces se nachází pouze na malé ploše jednoho autosomu, ale tyto změny jsou dostatečné pro rozvoj závažných zdravotních problémů u dítěte.
Formy nemoci
Ačkoli se všem variantám onemocnění obvykle říká „syndrom kočičího pláče“, stále existují rozdíly v klinickém obrazu patologie. Závažnost projevů nemoci závisí na oblasti, která prošla změnou. Kromě toho je důležitá nejen velikost ztraceného fragmentu chromozomu, ale také lokalizace defektu.
V literatuře jsou popsány případy, kdy má pacient mírné poškození vláknité struktury chromozomu, ale jsou to upuštěné geny, které kódují všechny příznaky této patologie. V některých variantách onemocnění je možné, že dítě má charakteristické projevy genetického syndromu, s výjimkou poškození kostí hrtanu, změny hlasu.
Hlavní typy mutací a projevů onemocnění u dítěte
- nedostatek krátkého ramene 5. chromozomu.
Tato anomálie se vyskytuje nejčastěji a je charakterizována nejzávažnějším průběhem onemocnění. Kvůli mutaci jsou vypuštěny všechny informace, které rameno chromozomu kóduje, což je přibližně čtvrtina materiálu zašifrovaného v autosomu. V tomto případě má dítě četné a závažné malformace;
- zkrácení ramene chromozomu.
V tomto případě je část krátkého ramene ztracena, proto je materiál šifrovaný v této části chromozomu částečně zachován. Projevy nemoci u dítěte jsou méně výrazné a závisí na počtu „ztracených“ genů;
- kruhový chromozom.
Pokud je ztráta úseku chromozomu doprovázena spojením jeho krátkých a dlouhých ramen, získá autosom tvar kruhu. Závažnost příznaků onemocnění závisí na velikosti defektu a kvalitě ztracených genů;
- mozaiková forma nemoci.
U tohoto typu patologie má většina buněk těla dítěte normální genom, pouze malá část z nich se liší změnami charakteristickými pro syndrom kočičího pláče. Tento jev je vysvětlen skutečností, že k mutaci došlo během vývoje embrya. Zpočátku byla sada chromozomů drobků normální, ale nepříznivý faktor ovlivňoval vyvíjející se organismus. V důsledku toho došlo ke ztrátě fragmentu chromozomu. Děti s touto formou onemocnění nemají závažné vady, ale je narušen jejich duševní a duševní vývoj.
Faktory vývoje nemoci
- dědičnost.
Pokud se v rodinách rodičů vyskytly případy narození dětí s dědičným onemocněním, zvyšuje se pravděpodobnost dítěte se syndromem kočičího pláče. V takových situacích by budoucí matky a otcové měli pečlivě naplánovat narození dítěte, být důkladně vyšetřeni a konzultováni s genetikem;
- věk matky.
Riziko chromozomálních abnormalit u nenarozeného dítěte významně stoupá s věkem rodičů. U syndromu kočičího pláče má navíc zdravotní stav a věk matky větší význam než otcův stav;
- špatné návyky.
Nikotin a závislost na drogách, konzumace alkoholu rodiči významně ovlivňuje nejen jejich zdravotní stav obecně, ale může také vést ke změnám v zárodečných buňkách. Výsledné mutace se přenášejí na dítě, v tomto případě je dítě více ohroženo chromozomálními chorobami.
Vystavení nežádoucím látkám v raných stádiích těhotenství může vést k chybám, chromozomálním abnormalitám, a to i při normálním genomu v embryu. V tomto případě se zvyšuje riziko vzniku mozaikové formy Lejeuneova syndromu;
- infekční choroby.
Některé infekce mohou negativně ovlivnit vývoj plodu, způsobit mutace během dělení buněk a vést k malformacím. Obzvláště nebezpečné pro těhotnou ženu jsou nemoci způsobené cytomegalovirem a herpes virem, které vznikly v prvním trimestru;
- brát léky.
Většina moderních léků je zakázána v časném těhotenství. Nesprávné zacházení s infekčními chorobami nebo jejich nedostatek může současně způsobit vznik vážných zdravotních problémů pro matku a dítě. Proto je třeba k léčbě těhotné ženy přistupovat s veškerou odpovědností, je přísně zakázáno užívat léky nezávisle bez konzultace s odborníkem. Při předepisování jakýchkoli léků pro nastávající matku lékař vždy zohledňuje možná rizika a důsledky pro dítě;
- faktory prostředí.
Rodiče žijící v ekologicky nepříznivých oblastech mohou vystavení ionizujícímu záření ovlivnit stav reprodukčního systému. To vše ovlivňuje strukturu a dělení zárodečných buněk a zvyšuje riziko vzniku genetických chorob.
Při analýze případů onemocnění je téměř vždy možné najít faktor predisponující ke genetickému onemocnění. Byly však zaznamenány situace, kdy k onemocnění došlo u dětí, jejichž rodiče byli naprosto zdraví, a nebyly zjištěny žádné nepříznivé účinky na jejich zdraví.
Hlavní příznaky nemoci
Lékař může mít podezření na přítomnost onemocnění v prvních minutách po narození, a to vzhledem k charakteristickým znakům. Při nedostatečné závažnosti příznaků může stanovení správné diagnózy vyžadovat delší časové období, další výzkumné metody.
Časné projevy nemoci
1. Nízká porodní hmotnost.
Přestože se děti s genetickým syndromem obvykle objevují včas, tyto děti ve fyzickém vývoji zaostávají za svými vrstevníky - hmotnost novorozenců zřídka přesahuje 2 500 g. Těhotenství u matky nemocného dítěte obvykle probíhá normálně, hrozby spontánního potratu se nevyskytují častěji než u jiných žen.
2. Plačící dítě.
Jedním z hlavních znaků, kterými může lékař stanovit předběžnou diagnózu, je změna hlasu dítěte. Ve výšce výkřiku dítě reprodukuje zvuk připomínající kočičí mňau. Tento jev je vysvětlen vrozenými vadami ve vývoji hrtanu. Neobvyklá úzkost lumen, další záhyby na sliznici a měkká chrupavková tkáň vytvářejí předpoklady pro zkreslení zvuku vytvářeného dítětem.
Změna hlasu dítěte je známkou inherentní Lejeuneovu syndromu; další genetická onemocnění jsou zřídka doprovázena poškozením hrtanu. Ale asi 10–15% dětí s tímto syndromem má normální hlas, což se vysvětluje menším objemem defektu ramene chromozomu.
U většiny pacientů zůstává vysoký tón hlasu na celý život. Ale u třetiny mladých pacientů zmizí „kočičí pláč“ ve věku dvou let.
3. Tvar hlavy.
Pacienti s Lejeuneovým syndromem jsou charakterizováni „protáhlým“ dolichocefalickým tvarem hlavy. Zároveň je lebka a mozek dítěte menší, což je zarážející na pozadí normální velikosti zbytku těla. Mikrocefalie je detekována u 85% pacientů a je doprovázena mentální retardací.
4. Oční příznaky.
Při vyšetřování novorozence si odborník všimne neobvyklého tvaru očních štěrbin dítěte. Projevy tohoto onemocnění jsou charakterizovány: širokým nasazením očí, antimongoloidním řezem palpebrálních trhlin (vnější rohy očí jsou umístěny pod těmi vnitřními), přítomností speciálního záhybu - epikantu ve vnitřním rohu oka. Důkladné vyšetření dítěte často odhalí vrozené katarakty, krátkozrakost, strabismus, atrofii zraku.
5. Nízko nasazené uši.
Ušní ptóza je často kombinována s různými patologiemi a nedostatečným rozvojem chrupavky. Uši se mohou lišit tvarem a sluchový meatus je často zúžený, jsou možné další formace v příušní oblasti.
6. Hypoplázie dolní čelisti.
Při abnormálním vývoji dolní čelisti je pozorována mikrognathie, zmenšení její velikosti. Kromě estetických problémů vede tato patologie k malocclusion, abnormálnímu růstu zubů, prohloubení čelisti uvnitř úst. Novorozené děti mají často potíže s sáním, malá dolní čelist se nedokáže správně zapojit do sání, v ústní dutině se nevytváří potřebný tlak. Patologie čelisti je často kombinována s rozštěpem patra a horního rtu, rozštěpem jazyka.
7. Poškození osteoartikulárního systému.
Při zkoumání rukou dítěte můžete najít prsty zakřivené v kloubech - clindactyly. Deformace prstů se projevuje změnou jejich polohy, falangy vypadají „zkoseně“ ve vztahu k ose končetiny.
Anomálie prstů se často projevují fúzí - syndaktylií, spojené s jejich nedostatečným oddělením v embryonálním období. Přepážkou spojující prsty může být buď měkká tkáň, struktura kůže nebo kostní formace.
Porážka osteoartikulárního systému dolních končetin se může projevit u nohou. V tomto případě je noha dítěte vychýlena dovnitř od podélné osy bérce a pokusy o uvedení do normální polohy jsou neúspěšné. Není vyloučen výskyt dalších anomálií - ploché nohy, vrozená dislokace kyčle, skolióza.
Každý z výše uvedených příznaků nemá individuálně diagnostickou hodnotu v diagnostice Lejeuneova syndromu. Mnoho z nich lze pozorovat při různých genetických onemocněních. Při určování nemoci má velký význam kombinace několika příznaků, z nichž hlavní je charakteristický pláč dítěte a oční vady.
8. Vrozené vady.
Tento genetický syndrom se neomezuje pouze na vnější projevy nemoci, patologie vnitřních orgánů mají mnohem větší význam. Děti se často rodí se závažnými srdečními a ledvinovými vadami. Postupně rostoucí selhání těchto orgánů často vede k úmrtí kojence v prvním roce života.
Očekávaná délka života dětí se syndromem křiku závisí na závažnosti chromozomální mutace a kombinaci vývojových vad. Podle statistik přežilo dospívání pouze 10% pacientů. Ve vzácných případech, u mírné formy onemocnění, může být délka života až 50 let.
Projevy nemoci ve vyšším věku
- mentální retardace.
Dospělá děti se syndromem křiku se výrazně liší od svých vrstevníků. V důsledku přítomnosti mikrocefalie je narušen intelektuální vývoj dítěte. Dítě se těžko učí mluvit a má potíže si zapamatovat jednoduché koncepty. Mentální retardace se může pohybovat od imbecility až po idiotství;
- opožděný fyzický vývoj.
Děti s genetickým syndromem rozvíjejí motorické schopnosti pozdě. V souvislosti s nedostatečným rozvojem mozku trpí také centra odpovědná za koordinaci pohybů. Pro dítě je obtížné udržovat rovnováhu, což se projevuje častými pády, poruchami chůze. Snížený svalový tonus, charakteristický pro toto onemocnění, zhoršuje vývoj dítěte;
- vlastnosti chování.
Takové děti se vyznačují výraznou emoční labilitou. Časté výkyvy nálady se projevují prudkým přechodem od smíchu k slzám, hysterice. Děti jsou náchylné k hyperaktivitě a v týmu často projevují agresi;
- somatické nemoci.
Hlavním problémem většiny dětí je špatný zrak, zácpa, onemocnění kardiovaskulárního, osteoartikulárního a močového systému. Závažnost klinických projevů závisí na formě onemocnění.
Diagnóza onemocnění
Detekce onemocnění sestává z několika stádií a začíná vyšetřením budoucích rodičů. Poté se do popředí dostává diagnóza patologie u novorozence.
Genetické poradenství
Ve fázi plánování těhotenství, v případech, kdy se v rodinách budoucích rodičů setkala s chromozomálními chorobami, by se pár měl poradit s genetikem. Specialista pomůže vypočítat riziko porodu s dědičnou patologií a doporučí vám podstoupit karyotypizaci. Pomocí této metody můžete určit genom buněk rodičů a odchylky ve struktuře chromozomů.
Screeningová vyšetření
Detekce mnoha genetických chorob, včetně syndromu kočičího pláče, je možná ještě před narozením dítěte. Z tohoto důvodu musí být všechny ženy včas vyšetřeny na prenatální klinice. Po vyšetření a výslechu nastávající matky gynekolog doporučí ultrazvukové vyšetření a daruje krev pro konkrétní markery.
U těchto metod není možné přesně stanovit syndrom kočičího pláče. Změny ve výsledcích výzkumu mohou být nespecifické a mohou naznačovat mnoho genetických onemocnění, jako je Downov syndrom, Patauův syndrom, Edwards a další. Na základě získaných údajů může lékař doporučit přesnější diagnózu.
Invazivní metody výzkumu
Mezi tyto postupy patří amniocentéza, kordocentéza a choriová biopsie. S pomocí těchto studií je možné získat materiál pro analýzu genomu dítěte. Přesnost metod dosahuje 99%, což slouží jako základ pro řešení potřeby předčasného ukončení těhotenství.
I když tyto studie poskytují důležité informace, jsou docela traumatizující. Riziko spontánního potratu po zákroku je asi 1%.
Vyšetření narozeného dítěte
Předběžnou diagnózu stanoví dítě ještě v porodnici neonatolog.K potvrzení patologie pacienta je dítě konzultováno genetikem, provádějí se cytogenetické studie k analýze počtu a struktury chromozomů.
Dítě s diagnózou syndromu kočičího pláče vyžaduje důkladné vyšetření (klinické a biochemické testy krve a moči, EKG, ultrazvuk, rentgen), konzultace s mnoha odborníky, protože v různých orgánech se mohou objevit patologické změny.
Léčba
Pro genetické onemocnění neexistuje žádná speciální terapie; v současné době nenajde způsob, jak ovlivnit strukturu chromozomů. Léčba dítěte by měla být zaměřena na obnovení funkce postižených orgánů, úpravu zrakové ostrosti, neurologické poruchy a rozvoj motorických a řečových dovedností. Často se dětem podávají léky a fyzioterapie, masérské kurzy, cvičební terapie. Rodiny se zvláštním dítětem musí být konzultovány psychologem.
Prevence nemoci
Aby se zabránilo výskytu genetických chorob u dítěte, měli by nastávající rodiče při plánování těhotenství zaujmout odpovědný přístup. Dlouho před počátkem je důležité vyloučit faktory předisponující k onemocnění, vést zdravý životní styl.
Rodiny s případy dědičných onemocnění musí být obzvláště opatrné. V takové situaci je genetické poradenství nepostradatelné. Během těhotenství musí žena včas podstoupit všechna navrhovaná vyšetření, která umožní lékaři podezření na odchylky ve vývoji dítěte.
Závěry
Ačkoli jsou genetická onemocnění relativně vzácná, jsou charakterizována závažnými a obtížně napravitelnými abnormalitami. Narození zvláštního dítěte v rodině je pro rodiče velkým šokem a zkouškou. Po vyslechnutí diagnózy „syndrom kočičího pláče“ by maminky a otcové měli zjistit, jak nemoc postupuje a jaké změny ve zdraví dítěte lze očekávat.
Budoucí rodiče by si měli pamatovat důležitost plánování těhotenství, předkoncepční přípravy a včas konzultovat odborníka. Dodržováním doporučení lékaře a péčí o své zdraví můžete výrazně snížit riziko závažné patologie u dítěte.
