Stanovení různých chromozomálních patologií v raných fázích porodu dítěte je velmi důležitým úkolem. K tomu lékaři předepisují nastávajícím matkám celou řadu různých vyšetření a laboratorních testů. Jedním z nich je PAPP-A.
Co to je?
PAPP-A je velmi důležitý laboratorní indikátor, který je přiřazen nastávajícím matkám. Je zahrnut do prvního prenatálního screeningu. Toto spektrum výzkumu je nezbytné, aby identifikovat různé genetické patologie v nejranějších stádiích jejich vzniku.
Tato látka se objevuje v krevním oběhu těhotné ženy během těhotenství. Je velmi specifický. Díky své chemické a přírodní struktuře je proteinem krevní plazmy.
První čtyři písmena názvu této látky jsou zkratky. Anglicky mluvící odborníci tomu říkají Plazmový protein A spojený s těhotenstvím. V překladu do ruštiny to znamená bílkoviny plazmy spojené s těhotenstvím A.
Vědci se domnívají, že tato látka se objevuje v matčině krevním řečišti, když je malé embryo „implantováno“ (implantováno) do vnitřní stěny dělohy. To vede ke skutečnosti, že části PAPP-A se uvolňují do krve.
Odborníci se domnívají, že definice přidruženého proteinu a poměr hCG jsou důležitými indikátory různých patologických stavů, ke kterým dochází ve velmi rané fázi vývoje dítěte. Tento klinický indikátor je velmi důležitým testem pro detekci různých vrozených vad plodu.
Chromozomální patologie jsou docela nebezpečné. Lékaři je dlouho nemohli včas identifikovat.
V současné době je možné vyloučit nebezpečná chromozomální a genová onemocnění i během období nitroděložního vývoje dítěte. Za tímto účelem odborníci poskytují a analyzují výsledky různých studií a analýz.
Postup provedení
K určení PAPP-A budete potřebovat odebrat venózní krev. Je lepší provést takovou biochemickou analýzu ráno, čistě nalačno.
Pouze v některých případech je povolena řada výjimek, když těhotná žena nepřijde do laboratoře na „prázdný“ žaludek. Takové výjimky se zpravidla vztahují pouze na ženy trpící diabetes mellitus, zejména u žen závislých na inzulínu. V takovém případě musí snídat.
V předvečer návštěvy laboratoře byste měli omezit používání tučných a smažených potravin. Mohou vést k tomu, že výsledek analýzy bude nespolehlivý. V takovém případě vás lékař může požádat o opakované provedení testu a předepsání alternativního testu. Večeře před testováním by měla být lehká a snadno stravitelná.
Před absolvováním biochemických testů, zejména během prvního screeningu, lékaři důrazně doporučují, aby nastávající matky omezily jakoukoli fyzickou aktivitu... Pokud těhotná žena navštěvuje kurzy jógy pro těhotenství nebo cvičí v tělocvičně, pak by měl být tento trénink omezen 3-5 dní před studiem.
Kdy je stanoveno?
Tato laboratorní studie se ve většině případů provádí ve 12-13 týdnech. V některých situacích to lze provést o týden dříve. Načasování určuje lékař, který pozoruje nastávající matku v prenatální poradně.
Kromě PAPP-A jsou stanoveny i další laboratorní parametry. Jedním z nich je hCG. Jeho koncentrace se zvyšuje s těhotenstvím. V první polovině těhotenství je jeho obsah v krvi poměrně vysoký. Teprve porodem se začíná postupně snižovat.
Specialisté identifikují několik zvláštních skupin žen, které by rozhodně měly podstoupit screeningové studie. Patří mezi ně nastávající matky, které otěhotní po 35 letech.
Ženy se souvisejícími případy chromozomálních a genetických onemocnění musí také darovat krev pro analýzu a podstoupit ultrazvukové vyšetření.
Také byste se neměli vyhýbat průchodu tohoto komplexu studií u žen, u nichž předchozí těhotenství skončilo spontánními potraty nebo ukončením v raných fázích. Mnoho odborníků také doporučuje screening u nastávajících matek, které před 10–12 týdny těhotenství prodělaly nějaké virové nebo nachlazení.
Mnoho nastávajících matek si mylně myslí, že k identifikaci případných patologií bude stačit pouze ultrazvukové vyšetření během prvního prenatálního screeningu. Tak to vůbec není.
Během ultrazvukového vyšetření v této fázi těhotenství jsou hodnoceny pouze základní ukazatele a rozměry plodu. Pokud výzkum provádí ne zcela zkušený odborník, pak mohou být hodnoty získaných výsledků nesprávné. V tomto případě biochemické analýzy, včetně stanovení hCG a PAPP-A, pomáhají lékařům identifikovat nebezpečné patologie již v rané fázi vývoje dítěte.
Chorionický gonadotropin je velmi důležité, ale zcela nespecifické kritérium. Ke změně jeho koncentrace přesahující normu dochází za různých podmínek. Ne všechny jsou patologie.
U vícečetných těhotenství bude koncentrace hCG v krvi významně zvýšena.
Standardy
Před hodnocením výsledků analýzy lékař určitě vezme v úvahu všechny doprovodné patologie vnitřních orgánů, které má žena. Je také velmi důležité zvážit, zda budoucí matka užívá nějaké léky. Pokud je PAPP-A pod nebo nad normou, pak to vyžaduje pečlivou pozornost ženy, aby se vyloučily nebezpečné patologie.
Ve své každodenní praxi používají porodníci-gynekologové často speciální stůl. Obsahuje hodnoty normy této látky.
Je to velmi jednoduché a je celkem snadné určit, kdy je PAPP-A zvýšen nebo snížen. Normální hodnoty pro tento klinický indikátor jsou uvedeny níže:
Důvody pro vzhled změn
Odchylky od normy by vždy měly být důvodem pro cílené zvážení rizika genetických a chromozomálních onemocnění. Taková porušení mohou naznačovat možný vývoj Downovy choroby.
Zvýšení tohoto indikátoru v krvi může být také v případě nesprávného nastavení období nitroděložního vývoje plodu. Tento stav může být také s těžkým onemocněním ledvin matky, doprovázeným rozvojem selhání ledvin.
Snížená hladina PAPP-A během předepsaného období těhotenství může být známkou „zmrazení“ (pozastavení) těhotenství. Tento stav je mimořádně nepříznivý, protože může vést k spontánnímu potratu.
Změna koncentrace této látky v krvi může být důkazem poměrně nebezpečných patologií. Jedním z nich je Cornelia de Lange syndrom. Tato patologie je charakterizována vývojem genové mutace. Toto onemocnění se projevuje poruchou psychomotorické aktivity u dítěte.
Je důležité si uvědomit, že vícečetná těhotenství jsou zvláštním případem. V takové situaci může lékař detekovat obě děti v děloze do 13. týdne těhotenství. V této situaci může být hladina PAPP-A v krvi mírně odlišná.
Aby bylo dekódování testu správné, lékaři doporučují darovat krev pro stanovení této látky s intervalem 3-4 dny po provedeném ultrazvukovém vyšetření. V tomto případě je pro lékaře mnohem snazší určit možnou patologii. Recenze mnoha žen, které se již staly matkami, naznačují, že podstoupily ultrazvukové vyšetření a absolvovaly biochemické testy za pouhý týden.
Je důležité si uvědomit, že pouze jeden výsledek analýzy nemůže v žádném případě stanovit žádnou diagnózu. To bude vyžadovat povinné provádění ultrazvuku a dalších biochemických laboratorních testů.
V některých případech bude rovněž vyžadováno jmenování alternativních výzkumných metod. Jsou předepsány v případech, kdy je nutné vyloučit riziko porodu s chromozomálními nebo genetickými abnormalitami.
Takové studie mohou být jak invazivní, tak neinvazivní. Pomáhají lékařům stanovit správnou diagnózu a budoucí matky si nedělají starosti s nadcházejícím porodem o možnosti vzniku chromozomální patologie u dítěte.
Neinvazivní prenatální test DNA
Vylepšují se metody prenatální diagnostiky, které se v současnosti používají. S jejich pomocí je možné identifikovat různá závažná chromozomální a genetická onemocnění plodu i ve stadiu jeho nitroděložního vývoje.
Mnoho nastávajících matek je zastrašováno invazivními testy. Vzrušení je v tomto případě zcela oprávněné. Riziko možných komplikací po invazivních prenatálních diagnostických metodách je poměrně vysoké.
Jednou z alternativních a přístupnějších metod, která se u budoucích matek aktivně používá k vyloučení podezření na chromozomální onemocnění, je prenatální neinvazivní test DNA. Jeho technika spočívá v tom, že lékaři studují genetický materiál plodu.
Provedením takové studie je možné vyloučit přítomnost mnoha genetických chorob u dítěte - jako Downova choroba, Edwardsův syndrom, Patauův, Turnerův syndrom a mnoho dalších.
Lékaři, kteří provádějí tuto studii pomocí speciálních zařízení, mohou identifikovat oblasti mikrodelece v genetickém aparátu dítěte. Jedná se o genové poruchy, které jsou charakteristické pro genetické a chromozomální patologie.
Tento test lze prokázat všem těhotným ženám, které mají podezření na vývoj chromozomálních onemocnění u dítěte, bez ohledu na jejich věk.
Mnoho nastávajících matek si myslí, že tento test by měl být prováděn pouze „starými“. To je velká mylná představa. V některých případech je tato studie indikována také u žen ve věku 20–25 let, a to dokonce i během prvního těhotenství.
Tento test můžete absolvovat v několika lékařských centrech, které takový výzkum provádějí. Termín pro získání výsledků „po ruce“ je zpravidla od 12 dnů. Je důležité si uvědomit, že podle amerických vědců je přesnost této analýzy 99,9%. Takovou studii můžete provést již v 9. týdnu těhotenství.
Výhody tohoto testu jsou četné. Tento test lze snadno provést. Není to invazivní. To znamená, že břicho matky, kde se dítě nachází, není propíchnuté. K provedení laboratorní studie potřebujete pouze trochu žilní krve. Lékařská centra, která se zabývají tímto typem výzkumu, mohou zaslat výsledky získané e-mailem. Nevýhodou výzkumu jsou vysoké náklady.
Informace o tom, co je PAPP-A během těhotenství a jaké jsou jeho normální hodnoty, najdete v dalším videu.
