Někdy je velmi nutné zjistit, zda je dítě v matčině lůně zdravé. Neuspokojivé výsledky prenatálního screeningu, dědičné choroby v rodině - toto není nejucelenější seznam takových situací. Aby sami sebe a dítě nevystavovali rizikům spojeným s invazivní diagnostikou matky, obracejí se na nejnovější neinvazivní testy DNA.
Co to je?
Pokud je ženě zvýšené riziko porodu s chromozomálními abnormalitami, pak genetici často doporučují podstoupit invazivní procedury. Patří mezi ně kordocentéza, amniocentéza, choriová biopsie a některé další. Všechny jsou vysoce informativní, ale jsou spojeny s určitými velmi reálnými riziky pro další pokračování těhotenství.
Propíchnutí stěnou pochvy nebo břišní stěnou, po kterém následuje odebrání plodové vody, pupečníkové krve z pupečníku nebo choriových buněk, je plné skutečnosti, že může vyvolat potrat, infikovat membrány a dokonce mechanicky poranit plod.
Žena je před těmito riziky varována a teprve poté může učinit rozhodnutí: souhlasit s takovou diagnózou nebo ne. Když medicína nemohla nabídnout alternativy, existovaly dvě možnosti: provést test nebo ne a provést dítě dále, bez ohledu na možné chromozomální abnormality v jeho vývoji. Moderní pokroky v medicíně nabízejí neméně přesné než invazivní, ale bezpečnější diagnostiku - prenatální test DNA.
Panoráma je jedním z těchto testů. Dnes je považován za jeden z nejpřesnějších. Test byl vyvinut v jednom z amerických vědeckých center a od roku 2013 se objevil v Rusku. Nyní to lze provést na základě lékařských genetických center a klinik. Umožňuje vám odpovědět na hlavní otázku bez zbytečného rizika - je dítě zdravé, zatímco jeho přesnost je 96-98%.
Jak se to dělá?
Na zkoušku není nutná žádná speciální příprava. Žena musí přijít do laboratoře lékařského genetického centra nebo kliniky a darovat 20 ml krve ze žíly. Zbytek zajistí odborníci. Zároveň se odběr krve neliší od běžného krevního testu, který žena pravidelně daruje během porodu na prenatální klinice.
Výsledný vzorek se umístí do centrifugy, kde se krev matky rozdělí na krev mateřskou a plodovou. Pomocí sekvenování je možné vypočítat dva genomy: jeden patří matce a druhý dítěti. Poté se aplikuje test Panorama, který pomocí jedinečných algoritmů analyzuje DNA dítěte.
Získané výsledky odpovídají na otázku, zda má dítě chromozomální abnormalitu nebo několik z nich. Na výsledek musíte počkat 10 dní až 14 dní... Ihned je třeba poznamenat, že Panorama test, stejně jako jiné neinvazivní prenatální testy, není považován za 100% přesný. Oficiálně patří do kategorie screeningových studií.
Pokud tedy bude patologie zjištěna podle výsledků „panoramatu“, bude žena stále muset podstoupit invazivní procedury, protože nebude schopna dlouhodobě ukončit těhotenství bez závěru a potvrzení genetiků.
Neinvazivní testy (NIPT) nestačí k tomu, aby ženě bylo umožněno ukončit těhotenství ze zdravotních důvodů, pokud není připravena porodit nemocné dítě.
Indikace pro použití
U těhotných žen lze test Panorama doporučit od 9. týdne těhotenství. Právě v této době se erytrocyty dítěte objevují v matčině krvi a diagnóza je možná.
V následujících situacích stojí za zvážení provést takový test:
- screening, který je povinný pro všechny těhotné ženy, ukázal vysoké riziko narození dítěte s odchylkami a patologiemi;
- minulé těhotenství ženy skončilo narozením dítěte s genetickou patologií nebo ukončením těhotenství v důsledku vývoje takového dítěte v děloze;
- věk nastávající matky je více než 35 let;
- hrozba potratu, v souvislosti s níž je technicky obtížné provést invazivní diagnostiku;
- rodinné manželství, těhotenství v důsledku incestu;
- přítomnost několika případů potratů nebo nerozvíjejícího se těhotenství v počátečních stádiích v porodnické anamnéze.
Kontraindikace
Těhotným ženám se panoramatický test nedostává, pokud jsou přítomny následující faktory:
- těhotenství je méně než 9 týdnů;
- těhotenství se třemi nebo čtyřmi dětmi;
- náhradní mateřství;
- mnohočetné těhotenství vyplývající z oplodnění in vitro s použitím dárcovských vajíček;
- došlo k operaci spojené s transplantací kostní dřeně.
Co definuje diagnostika?
Seznam patologií, které lze identifikovat pomocí neinvazivního testu Panorama, je poměrně velký. Takový test se navíc používá, i když je žena těhotná s dvojčaty, zatímco většina ostatních možností vícečetného těhotenství není informativní.
Pokud žena nese jedno dítě, pak test odpoví na otázky, zda má dítě Downův syndrom, Turnerův syndrom, Patauův syndrom, Edwardsův syndrom, Klinefelterův syndrom, stejně jako trizomii a disomii pohlavního chromozomu, triploidii.
Pokud žena nosí dvojčata, která jsou multizygotní, seznam onemocnění identifikovaných Panorama zůstává stejný, s výjimkou triploidie. U dizygotických dvojčat lze posoudit, zda existuje riziko mít děti s Downovým, Edwardsovým a Patauovým syndromem.
V těhotenství jediného dítěte, ke kterému došlo pomocí IVF s použitím dárcovského vajíčka, jsou stanoveny Downův, Patauův, Edwardsův a Turnerův syndrom.
Výhody a nevýhody
Ve srovnání s invazivními postupy je Panorama test bezpečnější a méně stresující pro těhotné ženy. Neinvazivní test lze provést dříve než invazivní test. Ve skutečnosti se v 9–10 týdnech těhotenství nepoužívá ani choriová biopsie, ani amniocentéza. Pokud má nastávající matka důvod k obavám, může zjistit pravdu ještě předtím, než je naplánována screeningová studie na konzultaci, kde je registrována.
Tato metoda s vysokou přesností již v 9. týdnu těhotenství vám umožňuje určit pohlaví dítěte. A to je jednoznačný přínos, zejména v případech, kdy existuje pravděpodobnost dědičnosti nemocí na základě pohlaví, například hemofilie.
Nevýhodou jsou vysoké náklady a nízká dostupnost testu. V žádném městě to nebude fungovat. Bude nutné vyhledat genetická lékařská centra, která jsou akreditována a licencována k provádění prenatální diagnostiky, podat žádost, počkat na hovor a poté případně odjet do jiného města, kde se centrum nachází, a darovat krev k analýze.
Čekací doba také často způsobuje stížnosti pacientů, protože 14 dní pro ženu, která čeká na odpověď na tak důležitou otázku, trvá nekonečně dlouho.
Existuje mnohem více genetických patologií, než detekují testy, a Panorama není výjimkou. Nikdo tedy nemůže zaručit, že se dítě narodí zcela zdravé i po úspěšném pozitivním výsledku genetického testu. Pokud v jeho DNA nejsou nalezeny žádné známky trizomie 21 (Downova syndromu), neznamená to, že dítě nemá další chromozomální patologii, což v zásadě není určeno žádným z aktuálně existujících testů.
Jak moc je?
V závislosti na klinice a oblasti jejího umístění začínají národní průměrné náklady na takovou analýzu od 34 tisíc rublů a mohou přesáhnout 55 tisíc. Vše závisí také na úplnosti studie, protože test lze provést podle zjednodušeného schématu nebo lze doporučit rozšířenou výzkumnou platformu. Tyto ceny jsou platné počátkem roku 2018 pro regiony jako Kazaň, Moskva, Samara. Dešifrování je také zahrnuto v ceně.
Recenze
V Rusku není tolik žen, které testovaly Panorama během těhotenství. To je způsobeno skutečností, že se o něm ví málo a ne všichni gynekologové považují za nutné informovat nastávající matku o moderním vývoji a metodách. Mnozí jsou zastaveni neschopností platit tolik, kolik je požadováno, protože se jedná o značnou částku.
Ti, kteří podstoupili takové vyšetření, však tvrdí, že „panoramatický test“, jak ho budoucí matky nazývají, je vynikající východisko z obtížné a děsivé situace, ve které se žena ocitne, pokud jí bylo řečeno o vysokém riziku mít nemocné dítě.
Ženy tvrdí, že peníze vynaložené na analýzu nejsou škoda, protože výsledek dal odpověď na hlavní otázku, a to je dražší než peníze.
Více o testu Panorama se dozvíte v následujícím videu.
