O nemoci
Vrozená hypotyreóza je onemocnění, které může být způsobeno z různých důvodů, ale v každém případě vede ke snížení nebo úplné ztrátě funkce štítné žlázy (štítné žlázy). Podle statistik není onemocnění vzácné, vyskytuje se u jednoho dítěte ze 4 až 5 tisíc novorozenců a je jednou z nejčastějších onemocnění endokrinního systému u dětí.
Zástupkyně žen jsou náchylnější k této patologii, projevy onemocnění jsou u nich pozorovány dvakrát častěji než u chlapců. U hypotyreózy nemůže štítná žláza správně vykonávat svou funkci, což významně ovlivňuje zdraví a vývoj dítěte.
Jaká je role štítné žlázy v těle?
Tento orgán vnitřní sekrece je zdrojem tří typů hormonů: tyroxin (T4), trijodtyronin (T3), kalcitonin. První dva (T3, T4) obsahují jód a jejich role v těle dítěte do značné míry závisí na věku dítěte.
V perinatálním období a v raném dětství jsou tyto biologicky aktivní látky nezbytné pro správný vývoj dítěte, zejména jeho kosterního systému a orgánů centrální nervové soustavy. U dospělých se hormony štítné žlázy účastní mnoha metabolických procesů, zajišťují mentální funkce, jako je paměť, rychlost reflexních reakcí a další.
Kromě biologicky aktivních látek obsahujících jód produkuje štítná žláza peptidový hormon tyrokalcitonin. Tato látka se aktivně podílí na minerálním metabolismu, udržuje potřebnou koncentraci vápníku a fosforu, přispívá k tvorbě normálního složení kostní tkáně a zubů.
Jak se vrozená hypotyreóza objevuje u dětí?
K tvorbě orgánů a systémů plodu, k jeho růstu a vývoji dochází hlavně díky mateřským hormonům, které pronikají do těla drobků placentou. Proto se novorozenci s hypotyreózou obvykle významně neliší od ostatních dětí, nemají známky významné patologie vnitřních orgánů.
Problémy dítěte vznikají po narození, kdy se hormony přijímané matkou začínají rozpadat a jejich vlastní biologicky aktivní látky nejsou syntetizovány. U zdravých dětí díky těmto látkám dochází k tvorbě mozkových buněk a rozvoji duševních funkcí.
Pro normální vývoj centrálního nervového systému dítěte je přítomnost dostatečného množství T3 a T4 v těle povinná. Pokud v dětství má dítě nedostatek hormonů štítné žlázy, pak se vytvoří mentální retardace (kretinismus), která je nevratná, normální tvorba kostry je narušena a vznikají patologie jiných orgánů.
Klasifikace a příčiny vrozené hypotyreózy
V závislosti na faktoru, který způsobil nemoc, nemoc jsou rozděleny do několika typů.
Primární hypotyreóza (tyrogenní)
Nejčastěji (asi 90% všech případů onemocnění) se projevy nemoci vyskytují v důsledku poruch tvorby samotné štítné žlázy během nitroděložního vývoje. Podíl ektopie (její nesprávné umístění) představuje asi 30 - 45% onemocnění. Ageneze (nepřítomnost části orgánu) doprovází 35 - 45% případů patologie a hypoplázie (zmenšení celkové velikosti žlázy) jsou méně časté, přibližně 5% z celkového počtu onemocnění.
Nejběžnější příčiny primární hypotyreózy jsou považovány za nepříznivé faktory prostředí - expozice záření a nedostatek jódu u nastávající matky. Některé nitroděložní infekce mohou také negativně ovlivnit vývoj tkáně štítné žlázy.
Je možné, že je možný toxický účinek některých léků, které se dostaly do těla plodu in utero - tyreostatika, trankvilizéry a další léky. V některých případech došlo u matky, endemické strumy, k autoimunitním patologiím.
Předpokládá se, že malé množství primární hypotyreózy je dědičné a souvisí s genovou vadou v těle dítěte. Obvykle v takových případech existují známky vrozených patologií mnoha orgánů a systémů (například srdeční choroby, anomálie ve struktuře patra a horního rtu a další).
Sekundární (hypofýza)
Toto onemocnění je spojeno s patologií mozku, přesněji s adenohypofýzou, kde je syntetizován hormon stimulující štítnou žlázu. Tato látka normálně reguluje tvorbu hormonů štítné žlázy a udržuje jejich normální koncentraci v těle.
Taková porušení se obvykle vyskytují v případech kombinovaných patologických stavů mnoha hormonů vylučovaných přední hypofýzou (STH, ACTH, FSH a dalších) a jsou častěji pozorována při organickém poškození mozku. Například s anomáliemi ve vývoji centrálního nervového systému, těžkým porodním traumatem nebo asfyxií, tvorbou nádoru.
Terciární hypotyreóza (hypotalamická)
Příčina patologie v tomto případě spočívá také ve fungování mozku, ale na rozdíl od sekundárních forem se nachází v hypotalamu. Tyto struktury normálně regulují práci hypofýzy a spolu s ní tvoří hypotalamo-hypofyzární systém.
Odborníci proto označují úterní a terciární formy onemocnění jako centrální hypotyreózu (spojenou s abnormálním fungováním centrálního nervového systému).
Periferní forma (transport, tkáň)
Nemoc se může vyvinout nejen kvůli patologii spojené s uvolňováním nezbytných hormonů. Stává se, že se zpočátku v těle vytvoří dostatečné množství biologicky aktivních látek, náchylnost tkání k nim je narušena (obvykle je to kvůli patologii určitých receptorů).
Někdy má dítě patologii tvorby nebo metabolismu hormonů štítné žlázy. Takové situace jsou ve většině případů dědičné.
Jak se nemoc projevuje?
Projevy onemocnění do značné míry závisí na formě a závažnosti onemocnění. S výrazným nedostatkem hormonů lze onemocnění podezřívat okamžitě po narození dítěte. Ale takové situace se vyskytují zřídka, asi 5% případů, většinou dětí s vrozeným onemocněním, se významně neliší od ostatních kojenců.
Příznaky onemocnění se obvykle rozvíjejí postupně, počínaje 7. dnem života dítěte. Tato mezera se ale může zvětšit, pokud dítě dostane do mateřského mléka malé množství potřebných hormonů. Některé projevy onemocnění, i když nejsou specifické, ale jejich kombinace může naznačovat již v prvních týdnech života dítěte na vrozenou hypotyreózu.
Příznaky u novorozenců, kvůli kterým lze podezření na onemocnění:
- těhotenství po termínu;
- tělesná hmotnost dítěte při narození je přibližně 4 kg;
- otok obličeje dítěte;
- otevřít malou fontanelu;
- známky sníženého tónu;
- zvětšený jazyk;
- přítomnost pupeční kýly;
- bledost, suchá kůže nebo vývoj novorozenecké žloutenky, která trvá déle než 3 týdny.
Charakteristické projevy nemoci se vyvíjejí postupně a příznaky hypotyreózy bez adekvátní léčby jsou stále výraznější. Už o 3 - 6 měsíců mají drobky typické příznaky onemocnění.
Dítě vypadá edematicky, protože kvůli nedostatku hormonů se tekutina snadno zadržuje v tkáních. Tvář dítěte se zdá být drsná, oční štěrbiny jsou úzké a jsou neseny široce, dochází ke zpoždění ve vývoji kostry obličeje. Je třeba věnovat pozornost zvětšenému jazyku, který je jasně viditelný díky neustále rozevřeným ústům.
V případě vývoje onemocnění se také změní barva kůže, objeví se ikterický nebo šedivý odstín. Vlasy drobků jsou křehké a suché a nehtové ploténky atrofují. Hlas dítěte má nízké zabarvení, vypadá chraplavě a drsně. Kolem rtů dítěte je často cyanóza, rytmus dýchání je narušen.
Zřetelné je vývojové zpoždění, dítě nezvládne dovednosti potřebné pro daný věk, objeví se apatie, dítě neprojevuje zájem o svět kolem sebe. Čím je dítě starší, tím výraznější jsou známky zpoždění intelektuálního a duševního vývoje.
Mentální retardace u dětí s vrozenou hypotyreózou je nevratná. Proto je při prevenci komplikací velmi důležitá hormonální léčba zahájená včas.
Tyto děti jsou náchylné ke snížení tělesné teploty, chilliness, jejich končetiny jsou často studené. Děti později vybuchnou zuby a fontanely se dlouho nezavírají. Děti s hypotyreózou mohou mít pomalý puls a nízký krevní tlak, zvětšené srdce.
Jak dítě roste, tyto příznaky postupují a dochází k výraznému zpoždění inteligence a duševního vývoje. Rychlost osifikace kostry, tvorba sekundárních sexuálních charakteristik jsou zpomaleny kvůli přítomnosti významných endokrinních problémů.
Diagnóza onemocnění
Novorozenecký screening
Důležité! U dítěte po narození nemusí existovat žádné jasné známky onemocnění a klinický obraz se vyvíjí postupně a nevratně narušuje vývoj dítěte. Proto je doba diagnózy velmi důležitá pro účinnost léčby a prognózu onemocnění.
Aby bylo možné včas rozpoznat nebezpečnou nemoc i v porodnici, podstoupí všichni novorozenci speciální vyšetření - screening na dědičné nemoci. Jedná se o absolutně bezplatný postup, který zahrnuje odebrání 5 kapek krve z paty dítěte na filtrační papír k diagnostice dědičných onemocnění, včetně vrozené hypotyreózy.
Během novorozeneckého screeningu v Rusku bylo stanoveno 5 genetických onemocnění - fenylketonurie, vrozená hypotyreóza, adrenogenitální syndrom, cystická fibróza a galaktosémie. Tato onemocnění nemusí mít u novorozence žádné projevy, ale bez řádné léčby mohou vést k nevratnému zpoždění duševního a fyzického vývoje.
Během studie suché kapky krve pro hypotyreózu je stanovena hladina hormonu stimulujícího štítnou žlázu hypofýzy (TSH), což zvyšuje kompenzaci snížením hormonů štítné žlázy štítné žlázy. Pozitivní výsledek screeningu na toto onemocnění může vyžadovat jmenování hormonální substituční terapie.
Někdy může zvýšení TSH naznačovat přechodnou hypotyreózu u novorozenců - stav, který může být způsoben nedostatkem jódu, nedonošením, onemocněním novorozence (nitroděložní infekce, sepse, podvýživa), onemocnění štítné žlázy u ženy během těhotenství. Tato forma onemocnění dobře reaguje na léčbu a je dočasná.
Vyšetření
V případech, kdy nebyly příznaky onemocnění rozpoznány v novorozeneckém období, se u dítěte vyvinou typické projevy onemocnění. Vzhled drobků se mění, pozornost se věnuje apatii, zpoždění vývoje, hypotenzi, nízké tělesné teplotě u dítěte.
Laboratorní výzkum
K objasnění formy onemocnění a stanovení nezbytné terapie se doporučuje studovat hladinu hormonů u dítěte. Nejinformativnější je opakovaná změna TSH a T4 (tyroxin) v krevní plazmě.
Vrozená hypotyreóza může být nepřímo indikována normochromní anémií v klinickém krevním testu, zvýšením množství lipoproteinů a cholesterolu během biochemické studie.
Instrumentální metody
Tyto metody se stávají informativními, když se u dítěte vyvine živý klinický obraz onemocnění. Pomocí radiografie je možné detekovat zpoždění osifikace, epifýzovou dysgenezi. EKG vykazuje známky zpomalení srdeční frekvence, snížení napětí.
Krevní tlak u těchto dětí je obvykle pod normálem a ultrazvuk štítné žlázy často detekuje známky narušení struktury orgánu. Změny zjištěné během počítačového a magnetického rezonančního zobrazování mohou naznačovat poškození mozku, hypotalamo-hypofyzárního systému.
Léčba nemoci
Jmenování substituční terapie se provádí okamžitě po stanovení diagnózy. Léčba může být zahájena již 8. - 9. den života dítěte, kdy je její účinnost maximální. Toto onemocnění je absolutní indikací pro použití hormonální léčby levotyroxinem.
Zpoždění zahájení léčby o více než 1 měsíc může vést k narušení duševního a fyzického vývoje dítěte.
Terapie onemocnění se provádí pod kontrolou hladiny hormonů v krvi (TSH, T4), pravidelné laboratorní vyšetření dítěte. Možná jmenování symptomatické terapie, vitaminových a minerálních přípravků v komplexní léčbě hypotyreózy.
Předpověď a prevence
Průběh onemocnění do značné míry závisí na včasnosti a kvalitě léčby. Pokud je substituční léčba předepsána včas, dítě se vyvíjí podle věkových norem. Děti obvykle musí brát hormony po celý život.
V případech, kdy došlo ke zpoždění při jmenování léčby (zejména pokud byl interval 3 - 6 měsíců), se u dítěte vyvinou nevratné intelektuální dysfunkce, až po oligofrenii, poškození kosterního systému a zpomalení metabolismu.
Prevence onemocnění spočívá v včasné léčbě onemocnění štítné žlázy u těhotné ženy, v dostatečném příjmu jódu během jídla a v novorozeneckém screeningu.
Závěry
Vrozená hypotyreóza je jednou z nejčastějších endokrinních onemocnění v dětství. Toto onemocnění může přinést drobkům vážné zdravotní problémy a vést k nevratným následkům. Včasná detekce a léčba onemocnění zároveň zajišťuje normální vývoj dítěte a minimální počet projevů onemocnění.
Je důležité, aby rodiče pochopili důležitost včasné diagnostiky a adekvátní léčby nemoci a neopouštěli novorozenecký screening, protože na tom závisí zdraví dítěte v budoucnu.
