Screening novorozenců je navržen tak, aby detekoval nebezpečná dědičná onemocnění a vývojová postižení. Díky včasné a správné léčbě mají kojenci šanci zbavit se strašných diagnóz bez závažných klinických následků. Během vyšetření lze identifikovat dětské nemoci, s nimiž se v rané fázi snáze vyrovnáme.
Novorozený
Co je screening
Screening je soubor opatření zaměřených na hledání možných nemocí bez známek, které by je naznačovaly. Jsou určeny nejnebezpečnější odchylky, jejichž včasné odhalení umožní přijmout opatření a vyhladit důsledky. První screening se provádí u matky během těhotenství, umožňuje diagnostikovat vady plodu. Poté se studie provádí již u dítěte po jeho narození.
Proč se provádí screening
Screening je studie, která umožňuje včas detekovat patologie u kojenců spojené s genetickými abnormalitami. Díky němu lze diagnostikovat mnoho nemocí ještě předtím, než se objeví první příznaky. To vám umožňuje předepsat léčbu a minimalizovat negativní důsledky.
Identifikace genetických chorob
Screening pro novorozence se obvykle provádí v nemocnici. Krev je odebrána z paty dítěte nejdříve čtvrtý den po narození. Analýza vám umožní posoudit, zda má dítě nebezpečné genetické choroby. Studie se obvykle týká pěti z nich, které jsou nejčastější. Úkolem je zahájit léčbu co nejdříve, aby se předešlo komplikacím, zabránilo se invaliditě a aby byl život plný a pohodlný.
Poznámka! Ohroženy jsou děti, jejichž příbuzní, dokonce i vzdálení, trpěli genetickými chorobami. I ve zdravé rodině může mít dítě odchylky. Proto byste průzkum neměli ignorovat.
S pomocí patního screeningu novorozenců se určuje možnost vývoje:
- Cystická fibróza. Postiženy jsou endokrinní žlázy, které zahrnují nadledviny, hypofýzu, štítnou žlázu. Práce trávicích a dýchacích orgánů je narušena, játra trpí. Toto onemocnění lze diagnostikovat i bez testu, pokud dojde k obstrukci mekonia, původních výkalů. Tento příznak je pozorován u třetiny pacientů. Toto onemocnění je léčitelné, přispívá k tomu včasná detekce cystické fibrózy;
- Podchlazení. Štítná žláza zároveň neprodukuje dostatek hormonů nezbytných pro plný růst a vývoj. Metabolismus se zpomaluje. Je to hlavně kvůli nedostatku jódu produkovaného tyroxinem, hormonem syntetizovaným žlázou v malém objemu. Pomocí lékové terapie můžete tento nedostatek napravit regulací metabolických procesů;
- Androgenitální syndrom. K onemocnění dochází v důsledku dysfunkce kůry nadledvin. Úroveň kortizolu, který se podílí na metabolismu sacharidů, klesá. Zároveň stoupá hladina dalších steroidních hormonů. Kvůli nerovnováze se u žen rozvinou rysy charakteristické pro muže. Syndrom může navíc vést k onemocněním srdce a cév. Je nemožné ji úplně vyléčit, pouze upravit průběh, spoléhat se na hormonální terapii;
- Fenylketonurie. Nemoc je úspěšně léčena a pomáhá včasná diagnostika. Tím je narušen metabolismus aminokyselin. Nadměrná akumulace fenylaninu má toxický účinek na tělo, primárně ovlivňuje centrální nervový systém. Ve výsledku je pozorována mentální retardace;
- Galaktosemie. Dochází k nedostatku enzymů, což způsobuje problémy s rozpadem jednoho z cukrů - galaktózy. Nemoc postihuje játra, její nástup je doprovázen zežloutnutím kůže, nevolností, zvracením. Může ovlivnit fyzický a duševní vývoj.
Detekce hluchoty
Screening sluchu se obvykle provádí v porodnici. Je důležité identifikovat hluchotu co nejdříve. Neschopnost slyšet, co se děje kolem, se odráží ve vývoji dítěte, jeho mentálních schopnostech a řečových dovednostech.
Poznámka! I když dítě není úplně hluché, nedokáže zachytit některé zvuky, vnímat předložky. Je pro něj mnohem obtížnější zvládnout řeč.
Je důležité otestovat sluch novorozenců, aby se předešlo budoucím problémům.
Diagnostika hluchoty
Identifikace patologií
Patologie jsou identifikovány na základě vyšetření novorozence a analýz. Ihned po narození se stav dítěte hodnotí pomocí Apgarovy stupnice a kontrolují se základní reflexy. Později, když se dítě mírně přizpůsobí světu a seznámí se se svou matkou, se provede důkladnější vyšetření. Lékaři vyšetřují:
- kůže;
- břicho, hodnocení jater a sleziny;
- hlava, určující velikost fontanel a to, zda nedošlo k poškození kostí lebky;
- krku, aby se ujistil, že klíční kost je neporušená.
Neonatolog také kontroluje svalový tonus, ohýbá a roztahuje nohy a paže dítěte, zkoumá, zda záhyby na hýždích odpovídají.
Vyšetření novorozence
O měsíc později je dítě odesláno na ultrazvukové vyšetření. V případě potřeby se výzkum provádí dříve.
Druhy screeningu novorozenců
Screening novorozenců je rozsáhlá studie, která ovlivňuje všechny děti. Na žádost rodičů mohou provádět placené další testy.
Novorozenci
Novorozenecký screening umožňuje včasné odhalení vrozených chorob, často vedoucích k invaliditě. Aby se zabránilo strašlivým následkům, měla by být léčba zahájena co nejdříve. Úplný seznam genetických abnormalit obsahuje více než 500 položek. Nemoci vybrané pro screening jsou nejčastějšími chorobami v moderním světě a mohou významně ovlivnit kvalitu života. Diagnostické metody jsou pro dítě jednoduché a bezpečné. Po postupu odběru krve nevznikne žádná hrozba pro jeho život a zdraví.
Kromě toho se léčí diagnostikovaná onemocnění nebo existují léky, které pomáhají udržovat zdraví, aby se dítě cítilo pohodlně a plně se rozvíjelo.
Audiologické
S audiologickým screeningem můžete:
- Zjistěte poškození sluchu a přítomnost ztráty sluchu;
- Použít naslouchátka. Pokud je dítěti diagnostikována ztráta sluchu, jsou předepsány elektrody;
- Proveďte terapeutická opatření pro pozorované odchylky;
- Zahájit spolupráci s audiologem, který se doporučuje od prvních let života, s cílem zlepšit adaptaci dítěte. Třídy jsou nezbytné nejen pro dítě, ale i pro rodiče.
Poznámka! Pokud má novorozenec problémy se sluchem, musíte okamžitě jednat. Bylo prokázáno, že nejúčinnější léčba se provádí v prvních šesti měsících života dítěte.
Ultrazvuk
Ultrazvuk novorozenců zahrnuje několik studií. Během procedury odborník zkoumá:
- Mozek. Postup lze provést, když fontanela není zarostlá. Ultrazvukové vlny pak nelze použít k diagnostice. Posuzuje se stav mozku, jeho části, komory, jejich velikost a fungování. Procedura také umožňuje určit přítomnost hematomů, cyst a jiných útvarů, studovat práci krevních cév;
- Kyčelní klouby. Studie je nezbytná pro včasnou diagnostiku dysplázie. Při onemocnění dochází k vykloubení kyčelního nebo kyčelního kloubu. Čím dříve bude odchylka léčena, tím méně důsledků to přinese. Navíc nedostatek rehabilitačních postupů v raném věku může vést ke komplikacím v dospělosti;
- Srdce. Na základě vyšetření byly posouzeny strukturní vlastnosti orgánu, rychlost průtoku krve a tlak. Tento postup je nezbytný zejména u dětí s diagnostikovanou vadou, aby bylo možné sledovat změny dynamiky, a kojenců, kteří mají u pediatra srdeční šelest;
- Břišní dutina a ledviny. Lékař vyšetřuje játra, slezinu, pankreas, žlučník. Vyhodnocuje se velikost orgánů, stav sliznice.
Ultrazvuk je bezbolestný postup, který nezabere mnoho času.
Ultrazvuk
Schéma screeningu novorozenců
Screening novorozence - test na přítomnost odchylek nebo patologií ve vývoji. Čím dříve jsou objeveny, tím více způsobů, jak se vyhnout komplikacím.
Analýzy
Při odběru krve z paty dítěte je místo ošetřeno alkoholem a je provedena malá propíchnutí. Rodiče jsou o postupu informováni předem, měl by se provádět na prázdný žaludek, nejméně dvě hodiny po krmení musí být drobky udržovány. První kapka krve je z nohy vymazána a poté je blotována speciální forma. Obsahuje údaje o dítěti a matce. Poté, co je list suchý, je odeslán do laboratoře.
Poznámka! Pokud nejsou detekována žádná genetická onemocnění a všechny indikátory jsou normální, výsledky se neposílají do porodnice ani na kliniku.
Testy
Audiologický test se provádí, když je dítěti tři dny. Signál je odeslán do ucha pomocí speciálního zařízení. Zařízení vyhodnotí přijatou odpověď a určí, zda má novorozenec problém nebo zda má normální sluch.
Načasování promítání
Dítě je vyšetřováno téměř okamžitě po narození, v prvním měsíci života. Většina postupů je plánována na dobu, kdy je dítě stále v nemocnici.
Doporučuje se odebrat krev z paty po třech dnech pobytu dítěte v nemocnici. Pokud se dítě narodilo předčasně, analýza se přenese a provede za týden.
Odběr krve
Když je oznámen výsledek
Výsledky screeningu calcaneal jsou obvykle k dispozici za 10-15 dní. Rodiče budou kontaktováni, pouze pokud nastanou problémy. K tomu dochází, když je výsledek pozitivní nebo může být zpochybněn. V každém případě jsou nejprve odesláni k nové analýze, pokud se nezmění, jsou předepsána další vyšetření, aby se získala potřebná léčba.
Výsledek audiologického screeningu je oznámen okamžitě. Po ukončení procedury se rodiče dozví o potřebě konzultace s odborníkem a dalšího vyšetření. Pokud verdikt novorozence „neprošel“, je za měsíc opět odeslán na screening sluchu, ale již na okresní kliniku. V případě opakování takového výsledku musí dítě navštívit audiologické centrum, aby mu předepsalo léčebné postupy a určilo směr působení.
Po ultrazvuku je na obrazovce také okamžitě jasný obraz, ať už má dítě patologii nebo ne. Pokud si všimnete problémů, bude nutná návštěva úzkého odborníka, například neurologa, gastroenterologa, ortopeda.
Screening novorozenců je vyšetření, které Světová zdravotnická organizace doporučuje jako povinné. Neublíží to dítěti, všechny postupy jsou bezpečné, to platí také pro odběr biomateriálů a testování sluchu. Ultrazvukové vyšetření také nemá žádný vliv na růst a vývoj dítěte. Bez ohledu na diagnózu je snazší se jí zbavit až na rok. Hlavní věcí je včasná diagnóza.
