Invazivní diagnostické metody během těhotenství vyvolávají mnoho otázek a obav. Někdy však bez nich není možné získat spolehlivé informace o stavu dítěte, které žena nosí. Jednou z takových vysoce přesných metod je kordocentéza. O tom, co tento průzkum je a co ukazuje, vám řekneme v tomto článku.
Co to je
Invazivní prenatální diagnostika je pokus člověka nahlédnout do neznáma, dotknout se svátosti. Dříve to bylo považováno za nemožné a nemyslitelné, ale nyní existují metody, které vám umožní dozvědět se hodně o dítěti, i když bylo počato před několika měsíci.
Invazivní metody získávání informací o zdraví dítěte jsou vždy spojeny s penetrací do děložní dutiny dlouho před porodem.
Existují různé způsoby, jak zjistit, zda je dítě zdravé - kordocentéza, amniocentéza, choriová biopsie a další. Provádějí se v různých časech a liší se materiálem, který se používá pro genetickou analýzu.
Během amniocentézy se odebírá plodová voda (plodová voda) a částice membrán se odebírají pro chorionickou biopsii. Kordocentéza je odběr fetální pupečníkové krve (pupečníkové šňůry).
Nadměrná zvědavost je vždy trestána. Tento zákon se vztahuje také na invazivní diagnostiku. Všechny její metody nelze považovat za absolutně bezpečné, pravděpodobnost komplikací vždy existuje, a to je návratnost za pokusy přelstít přírodu. Hodnota obdržených informací je však bezkonkurenční. Žádná jiná diagnóza se nemůže přesně srovnávat s invazivní diagnostikou.
Pokud zdraví dítěte vyvolává otázky lékaře, který pozoruje těhotnou ženu, a pokud konvenční screeningové testy ukázaly špatné výsledky, riziko porodu s hrubými chromozomálními abnormalitami je vysoké, mohou invazivní metody přesně odpovědět na hlavní otázku - je dítě zdravé.
Provádí se kordocentéza od 18. týdne těhotenství. Často se provádí současně s amniocentézou, aby bylo možné získat větší množství materiálu přímo patřícího dítěti pro podrobné studium v genetické laboratoři.
Komu je
Vzhledem k tomu, že invazivní metody mohou být nebezpečné pro život dítěte a zdraví nastávající matky, není kordocentéza jednou ze studií, které může žena absolvovat ze své vlastní vůle a svobodné vůle.
Pro časově náročný a nebezpečný postup jsou vyžadovány přísné lékařské indikace... Nejčastěji jsou těhotným ženám doporučovány kordocentézy, u nichž byly identifikovány markery chromozomálních abnormalit během prvního a (nebo) druhého trimestru.
Biochemické krevní testy, stejně jako ultrazvukové skenování plodu v prvním a druhém trimestru, mohou určit odchylky od norem vlastních určitým závažným patologiím. V tomto případě se dospěje k závěru, že žena má vysoké riziko, že bude mít dítě s Turnerovým nebo Downovým syndromem, s Edwardsovou chorobou, s abnormalitami ve vývoji mozku a míchy.
Mnoho z těchto onemocnění a abnormalit má za následek smrt dítěte v děloze nebo po narození. S některými patologiemi, například s Downovým syndromem, můžete žít dostatečně dlouho.
Nastávající matka a její příbuzní mají plné právo vědět, zda je dítě zdravé, stejně jako právo nezávisle se rozhodnout, zda takové dítě opustí nebo zda ze zdravotních důvodů potratí. Volba je obtížná, bolestivá, ale mnohem obtížnější - neznámé až do samotného narození... Proto je ženě nabídnuta kordocentéza.
I když rutinní screening neodhalil alarmující příznaky, ale žena již má ve své rodině dítě s genetickými chorobami nebo má v anamnéze porod, během kterého se narodilo dítě s úplnými vývojovými anomáliemi, bude rovněž požádána o kardiocentézu.
K postupu jsou rovněž předávány ženy, jejichž příbuzní mají chromozomální onemocnění, stejně jako v případě takových patologií u příbuzných manžela.
V některých případech je kordocentéza předepisována těhotným ženám, které dříve trpěly opakovaným potratem, porodily mrtvé děti, které podstoupily 2 nebo více potratů za sebou, s podezřením na fetální hemofilii, nitroděložní infekci a výrazný konflikt Rh.
Někdy je nutný postup podobný technice popravy, aby se tímto způsobem provedla krevní transfuze dítěte, které se ještě nenarodilo, a aby se do jeho krevního oběhu zavedla pro něj nezbytná droga.
Několik odborníků zvažuje potřebu kordocentézy. v komisi jsou porodníci-gynekologové a lékařský genetik... Pokud po prozkoumání všech okolností anamnézy učiní kladné rozhodnutí, materiál přijmou a analyzují speciální zdravotnická zařízení, zejména lékařská genetická centra s licencí pro invazivní diagnostiku.
Jak postupuje?
Za sterilních stacionárních podmínek je žena vpíchnuta do břišní stěny zepředu v místě, kde pupeční šňůra sousedí s placentou. Tato punkce vám umožňuje odebrat pupečníkovou krev.
Obvykle stačí 1–2 ml, v některých případech se objem odebrané pupečníkové krve zvýší na 5 ml. Anestezie, které se těhotné ženy tak bojí, není nutná. Postačuje lokální anestézie.
Abychom lépe porozuměli tomu, jak se dítě cítí, je celá procedura doprovázena jeho nepřetržitým monitorováním pomocí snímače ultrazvukového skeneru. Celý proces punkce je monitorován, pozorování pokračuje po určitou dobu po dokončení kordocentézy.
Pokud je kordocentéza prováděna po dlouhou dobu, po 29 týdnech se provádí současně kardiotokografie (CTG) s ultrazvukem. To vám umožní získat podrobnější pochopení toho, co se děje uvnitř dělohy.
Je-li uvedeno jinak, je do křižovatky pupeční šňůry a placenty zavedena dlouhá punkční jehla, která obchází placentu. Pro manipulace se používají speciální zařízení, ve kterých je punkce adaptér spojen s ultrazvukovým senzorem, jehla je umístěna v jedné ruce lékaře a senzor v druhé.
Někdy se kordocentéza provádí pomocí dvoujehlové metody a odebírá se také plodová voda. Sled akcí zahrnuje primární příjem plodové vody a následné připojení druhé jehly k jejímu posunutí do pupečních cév a odebrání pupečníkové krve k analýze. U metody s jednou jehlou existuje jedna jehla pro odběr vody a pupečníkové krve.
Asi den nebo více, pokud to okolnosti vyžadují, žena bude držet pod dohledem lékařů a pozorovat odpočinek v posteli. Poté může jít domů a čekat na výsledky z genetické laboratoře. A zde je nejdůležitější otázkou, jak dlouho bude muset čekat.
Cordocentéza je jednou z nejrychlejších metod invazivní diagnostiky; k její realizaci není nutné pěstovat nic ze vzorku v inkubátoru, protože krev je hotový materiál. Výzkum netrvá déle než jeden a půl týdne.
Příprava na postup
Není nutné se předem připravovat na kordocentézu. Nastávající matka není povinna dodržovat dietu nebo jiná předběžná opatření, s výjimkou povinných testů pro tento případ. Jsou propuštěni okamžitě po rozhodnutí o kordocentéze; žena je musí předat přede dnem plánované manipulace.
Obvykle se doporučuje provést standardní „sadu“ laboratorních testů - testy moči a krve, krev pro RW a HIV, hepatitida B a C, vyšetření nátěru vaginálních sekretů k určení mikroflóry.
Po hospitalizaci je nejprve provedeno odborné ultrazvukové vyšetření, jehož úkolem je zjistit rysy polohy dítěte, placenty, pupeční šňůry.
Pokud je „dětská sedačka“ umístěna na zadní stěně, bude cordocentéza delší a obtížnější, bude to vyžadovat určité zkušenosti lékaře, aby nedošlo k poranění dítěte jehlou. Proto taktiku a strategii určuje lékař předem na základě podrobného ultrazvukového skenování.
Diagnostické schopnosti
Možnosti kordocentézy jsou široké. Tento postup umožňuje určit s velkou přesností Má dítě jednu z následujících patologií:
- Chromozomální abnormality spojené s porušením počtu chromozomů v konkrétním páru. Nevhodný počet chromozomů ve 21 párech vede k Downovu syndromu, u 18 párů - k Edwardsovu syndromu, u 13 párů - k Patauovu syndromu atd. Karyotypizace umožňuje identifikovat smíšený karyotyp plodu, dvojitou nebo trojitou sadu chromozomů.
- Dědičná onemocnění, která nejsou spojena s chromozomálními abnormalitami. Medicíně je známo několik tisíc takových onemocnění a asi 950 z nich lze identifikovat i nejpřesnějšími metodami. Jedná se o nejčastější cystickou fibrózu, Duchennovu dystrofii, chronickou granulomatózu, „královskou nemoc“ - hemofilii atd.
- Těžký konflikt Rh, během kterého by se u dítěte mohlo vyvinout HDP (hemolytická choroba). Pokud jsou faktory Rh (méně často - krevní skupiny) matky a dítěte odlišné a matka je Rh-negativní, pak je nástup imunitního konfliktu, při kterém se protilátky v krvi matky doslova snaží zničit fetální erytrocyty, nejprve indikován krevním testem na titr protilátek.
- Je nemožné potvrdit HDP ani na ultrazvuku, i když zkušený diagnostik vidí některé známky konfliktu. Přesnou odpověď na obtížnost stavu dítěte může poskytnout pouze kordocentéza.
- Pupečníková krev vám umožní určit skupinu a Rh faktor dítěte, zjistit, jaká je hladina bilirubinu, zda má dítě hemolytické onemocnění a v jaké formě postupuje.
Intrauterinní infekce
Pokud výsledek analýzy potvrdí přítomnost určité patologie u dítěte, pak je to považováno za docela spolehlivé, ale pokud výsledek kordocentézy vyvrací podezření, pak neexistuje záruka, že dítě je 100% zdravé, bohužel, protože kordocentéza neodhalí všechny genetické patologie, které jsou známé medicíně ...
Nicméně, žádná diagnostika neposkytuje záruky stoprocentního zdravía dokonce i po porodu může zůstat otázka zdraví dítěte otevřená.
Kdy je diagnóza kontraindikována?
Stejně jako u jiných diagnostických postupů má cordocentéza určité kontraindikace, v jejichž případě nebude ženě diagnostikována:
- Vyšetření je dočasně odloženo kvůli jakýmkoli infekčním chorobám u nastávající matky, se zvýšením její tělesné teploty, s exacerbací chronických onemocnění, přičemž nezáleží na tom, které orgány nebo systémy jsou ovlivněny.
- Proceduru nelze provést, pokud má žena dermatologické, infekční nebo jiné kožní léze na břiše, zejména v místě, kde má být provedena punkce. Nejprve bude muset žena podstoupit léčbu a zbavit se kožních onemocnění.
- Kordocentéza by se neměla provádět, pokud byla ženě diagnostikována hrozící potrat. Nejedná se pouze o krvavý nebo krvavý výtok z pochvy, ale také o známky, které vidí pouze lékaři - na ultrazvuku se jedná o zesílení a zhrubnutí stěny dělohy, částečné odtržení placenty, o „manuální“ vyšetření - vyhlazení a zkrácení děložního čípku.
- Pokud má žena problémy s děložním čípkem, je krátký nebo dlouhý, její vnitřní nebo vnější hltan je mírně otevřený, u ženy je diagnostikována nejen hrozba ukončení těhotenství, ale také ismicko-cervikální nedostatečnost, kordocentéza je kontraindikována.
- Je nemožné provést invazivní diagnostiku s placentou previa, která je úplná.
- Nádory, cysty, děložní myomy jsou také úplnou kontraindikací k punkci pupečníku
Možné komplikace
Pravděpodobnost komplikací během kordocentézy existuje. Žena je o nich předem varována. A až poté, co se dozví o všech teoreticky možných důsledcích, bude jí nabídnuto, aby podepsala informovaný souhlas s provedením postupu nebo jej odmítla.
Mezi lidmi panuje názor, že invazivní diagnostika je pro dítě velmi nebezpečná a takové manipulace téměř po jednom konci potratem a smrtí dítěte.
Vlastně poškození invazivních diagnostických manipulací je významně přehnané... Ve skutečnosti je riziko, že se membrány nakazí v důsledku propíchnutí, stejně jako riziko následného potratu, ale podle oficiálních lékařských statistik je to asi 5%.
Ve skutečnosti k potratu dochází přibližně v 1,5% - 2% případů. Zbytek žen dokáže poskytnout včasnou a správnou lékařskou pomoc a nakonec zachránit těhotenství.
Mezi další možné komplikace kordocentézy patří:
- Posttraumatické krvácení způsobené expozicí pupeční šňůry během punkce. Pokud byly použity punkční adaptéry s velkými jehlami, je to pravděpodobnější. Pokud krvácení trvá nejpozději několik minut po ukončení manipulace, je to považováno za normální. Delší krvácení vyžaduje naléhavou kvalifikovanou pomoc.
- Tvorba hematomů v místě vpichu. To lze zjistit pomocí ultrazvukového vyšetření, které bude provedeno o něco později. Nebojte se, protože středně velké hematomy nezasahují do vývoje a růstu dítěte, funkce placenty nejsou narušeny.
- Krev dítěte během kordocentézy a v prvních minutách po ní může vstoupit do mateřské krve. To může způsobit imunitní konflikt u matky.
- Zhoršení pohody dítěte. Tato komplikace má fyziologický rys všech cév, včetně pupeční šňůry, křečí během poranění.
Když jsou cévy pupeční šňůry propíchnuty, vyvine se křeč celého krevního oběhu, v důsledku čehož může dítě začít pociťovat akutní nedostatek kyslíku.
Na ultrazvuku nebo CTG se to projeví bradykardií - srdce vašeho dítěte začne bít pomaleji. Tělu dítěte se nejčastěji tento nedostatek kyslíku podaří kompenzovat.
Pokud byla před kordocentézou nastávající matce diagnostikována placentární nedostatečnost, hypoxie plodu, mohou takové fyziologické křeče způsobit vážné poruchy.
Rizika nepříznivého výsledku se zvyšují, pokud žena skryje před lékařem jakékoli chronické onemocnění, pokud bude špatně provedeno předběžné ultrazvukové vyšetření, pokud kvalifikace lékaře provádějícího kordocentézu bude zbytečná.
Čím kratší je doba těhotenství v době vpichu, tím vyšší je pravděpodobnost závažných tragických následků - úmrtí dítěte.
Důsledky mohou být vážné, pokud během kordocentézy dojde ke smíchání krve matky a plodu, odlišné v příslušnosti k Rh s již existujícím konfliktem. Mateřská imunita na to okamžitě zareaguje uvolněním velkého množství protilátek a dítě může zemřít v děloze nebo se narodit s vážným toxickým poškozením jater a mozku.
Je to neobvyklé, ale také se stává, že dlouhá vpichová jehla mechanicky zraní plod a způsobí odtok plodové vody. Cordocentéza je pro dítě nebezpečnější než pro jeho matku, a proto žena má vždy čas zvážit všechna rizika a souhlasit nebo nesouhlasit s invazivním postupem.
Pravděpodobnost chyby
Možnost chyby v kordocentéze je malá, ale je přítomna a souvisí primárně s lidskými faktory. Pokud lékař během procesu punkce z nějakého důvodu udělá technické chyby, pak nemusí být analýzou čistá krev plodu, ale směs jeho krve s matkou, a pak výsledky nebudou spolehlivé. Pokud je plot prováděn správně a kompetentně, pak je diagnostická přesnost asi 99%.
Chybný test, většinou falešně negativní (plod má onemocnění, ale analýza jej nepotvrdila), může být výsledkem použití nekvalitních nebo expirovaných reagencií laboratorními techniky kliniky. Toto procento chyb nepřesahuje 0,02%.
Alternativní
Prenatální diagnostika DNA chromozomální patologie je ideální alternativou k invazivním metodám. Analýza je bezpečná pro plod i těhotnou ženu; provádí se od 9. týdne těhotenství.
Prostě darovat žilní krev, budete schopni zjistit míru rizika rozvoje Downova syndromu a dalších chromozomálních abnormalit u plodu a také zjistit pohlaví vašeho nenarozeného dítěte.
Analýza je založena na skutečnosti, že 5-10% fetální DNA cirkuluje v krvi matky a pomocí tohoto testu je fetální DNA izolována z krve těhotné ženy, která je analyzována pomocí nejnovější technologie. Tato analýza je placená a zpravidla stojí více než 30 000 rublů.
Recenze
Ti, kteří se stále rozhodují, zda souhlasit či nepodstoupit kordocentézu, by měli více dbát na recenze, které těhotné ženy zanechaly na různých fórech pro ženy a rodiče.
Velmi často se můžete setkat s recenzemi, že postup byl promarněn - analýza selhala, protože v laboratoři nebyli vědci schopni „vypěstovat žádné buňky“. Je zřejmé, že matky, které takové recenze psaly, si pletly amniocentézu a kordocentézu, to znamená, že samy skutečně nechápaly, co a jak byly vzaty k analýze.
Během amniocentézy jsou epiteliální buňky dítěte, které jsou přítomny v plodové vodě, skutečně kultivovány v laboratoři po dlouhou dobu a neexistuje žádná záruka, že počet buněk ve vodách odebraných pro analýzu bude dostatečný k tomu, aby rostly v živném médiu. S cordocentézou se nikde nic nepěstuje. Krev je jednoduše odeslána k genetické analýze.
Proto není možné pomocí této metody získat výsledek „analýza selhala“. Vzhledem k této nejasnosti bude snazší zjistit, které kontroly poskytují lepší pochopení postupu.
Těhotné ženy to obecně tvrdí všechno je bezbolestné. Nejnepříjemnější okamžik čeká na punkci, je to psychologicky obtížné pro většinu nastávajících matek. Studie podle žen netrvá dlouho - od 10 do 20 minut. Poté, za den, je docela možné jít domů.
Výsledky analýzy se podle recenzí liší - negativní, a bohužel, pozitivní, pokud je onemocnění skutečně potvrzeno. Existuje méně žen, které se poté rozhodnou opustit dítě, než těch, které se rozhodly uplatnit zákonné právo na ukončení těhotenství ze zdravotních důvodů. Toto je obtížné a obtížné rozhodnutí, soudit někoho za tu či onu volbu je nevděčný úkol.
Hlavní věc je, že analýza podle žen samotných umožňuje objasnit, protože ostatní metody se potýkaly pouze s odhady, které trpěly nervovým systémem matky i plodu.
Informace o tom, jak kordocentéza probíhá, najdete v dalším videu.
